Nucléotides : Symptômes

Physiologie 

Sur les chromosomes, les gènes sont situés sur des endroits bien précis que l’on nomme locus. Cette localisation est variable d’une génération à l’autre. Grâce aux 100 000 gènes différents qui constituent son génotype, l’être humain possède une carte d’identité unique : la carte du génome humain.

Dans chaque cellule (il y en a des milliards) composant un être humain, les chromosomes vont par paires. Ce qui signifie que chaque cellule possède les gènes en double. Un gène ayant la capacité de transmettre de manière héréditaire, un caractère d’un individu à sa descendance (par exemple la couleur des cheveux, des yeux, etc.) est appelé allèle.

Les allèles peuvent se définir comme deux gènes ayant la même fonction, et occupant des sites analogues, équivalents, en quelque sorte comme les deux bras d’un individu. Quand les deux allèles que possède une personne sont identiques sur les deux chromosomes homologues, on parle de sujet homozygote. Quand les deux gènes allèles sont différents sur les mêmes chromosomes d’une personne, on dit que cet individu est hétérozygote

Physiopathologie 

Certaines maladies, pour se développer, nécessitent que l’individu ait eu une mutation (modification du génome susceptible d’apparaître brusquement et se transmettant aux générations suivantes). Dans ce cas on parle de transmission récessive.

Le deuxième cas de figure des maladies génétiques, est celui où un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. Cette maladie est qualifiée de transmission dominanteVoici un exemple d’expérience réalisée par des chercheurs en génétique.

Un article paru dans la revue " Artérioclérosis, Thrombosis and Vascular Biology " indique que des chercheurs ont réussi à supprimer chez des souris des plaques d’athérome se déposant habituellement à l’intérieur des artères. Cette expérience a été réalisé grâce à l’implantation chez ces mêmes souris d’une version humaine d’un gène à l’origine de la production d’une lipoprotéines (protéines associées à un lipides c’est-à-dire un corps gras) d’un type particulier : l’apolipoprotéine A.

Cette découverte va peut-être permettre de faire descendre le taux de cholestérol chez un animal, mais également de faire décroître les plaques à l’intérieur des vaisseaux de celui-ci. La même expérience pourra-t-elle un jour se réaliser chez l’homme ?  

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