Maladie de Recklinghausen de type 1

Définition 

Egalement appelée neurofibromatose de von Recklinghausen, neurogliomatose, polyfibromatose neurocutanée pigmentaire.

Cette affection héréditaire se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie) et possède une expression variable suivante les individus : ce qui signifie qu’il est impossible de prévoir le degré d’atteinte dont la maladie génétique est responsable.

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