Albinisme

Définition 

L'albinisme est une anomalie génétique susceptible de survenir chez des enfants ayant des parents ne présentant pas d'albinisme.

 

Généralités 

Les enfants atteints d'albinisme naissent avec une couleur de peau et de cheveux très claire, presque blanche, due à l'absence de pigments (la mélanine, qui protège la peau des radiations du soleil et donne habituellement un teint ou moins coloré variable suivant les individus).

Épidémiologie 

La fréquence de l'albinisme est élevée chez les sujets à peau foncée.

Classification 

L'albinisme oculocutané est un groupe de maladies héréditaires, de survenue rare, se caractérisant par une dépigmentation totale ou partielle de la peau, des cheveux et des poils avec des troubles oculaires.

Au cours des albinismes, le nombre des mélanocytes, c'est-à-dire des cellules qui fabriquent la mélanine est normal, mais on constate, au plan génétique, des mutations du gène de la tyrosinase c'est-à-dire de l'enzyme qui est nécessaire à la fabrication du pigment mélanique. 

La transmission de cette maladie se fait selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.

Forum : discussions concernant "Albinisme"

  • Je ne suis pas medecin,je suis infirmiere je permets de vous demander qq infos.
    En effet mon pere a56 ans;Pas d'ATCD medicaux;

    Il y 1 mois, il subit une intervention pour hemorroides +fissure.

    Pas de ballonements, nirectorragies, ni glaires, ni episodes diarrhees-constipation. Aucun signes ;...

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